Dr. Karaca “Down sendromu zihinsel yetersizliğin dünyada en sık görülen nedenidir. Her 1000 bebekten birinde görülür ve kromozomların etkilenmesine bağlı oluşan genetik bir anormallikten kaynaklanır. Hücrelerde bulunan kromozomlar, binlerce geni barındıran özellikli yapılardır. Genetik anormalliği olmayan kişilerde 23 çift kromozom bulunur. Down sendromlu kişilerde ise, 21. kromozomdan iki yerine üç adet kopya bulunur. Anne yaşı ilerledikçe risk artmaktadır” dedi.
Dış Görünüşteki Farklılıklar sıralayan Dr. Karaca “Down sendromlu bir bebekte doğumdan hemen sonra anormallik saptanmayabilir. Fakat birçok bebekte ayırt edici özellikler bulunmaktadır. Yenidoğan dönemi birçok bebek doğduğunda bu özelliklerden bir veya birkaçına sahip olabilir: düz bir yüz, ensede deri fazlalığı, yukarıya doğru çekik gözler, gevşek kaslar (hipotoni), gevşek eklemler, avuç içinde tek bir çizgi, ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında boşluk bulunmasıdır.. Bebek büyüdükçe küçük baş çevresi ve kısa boyun, burnun üstünde düzleşme, küçük veya düşük kulaklar, diş problemleri, genelde dilin dışarıda olduğu açık bir ağız, kısa, geniş eller gibi özellikler ortaya çıkabilir. Down sendromu, dış görünüşteki farklılıkların yanı sıra başka tıbbi sorunlara da neden olabilir. Bu sorunların bazıları ciddi olabilir ancak çoğu tedavi edilebilir. Ciddi olabilen komplikasyonlar: Kalp defektleri, kan hastalıkları, bağışıklık sistemi sorunları, mide ve sindirim sistemi, İskelet problemleri görülür. Ayrıca gluten enteropatisine (çölyak hastalığı) yatkındırlar. Hormonal bozukluklar: özellikle tiroid hastalıkları (hipotiroidi) ve tip 1 diabet açısından yakın takip edilmelidirler” açıklamasında bulundu.
Doğabilecek komplikasyonların önemine değinen Dr. Karaca “Bilişsel gerilik: hastaların hepsi değişen oranlarda bilişsel geriliğe sahiptir. Geriliğe rağmen çoğu diğer bebeklere göre geç de olsa temel görevleri öğrenebilirler. Boy ve kilo: genelde baş çevreleri ve vücutları diğer bebeklere göre küçük seyreder ve boyları da sağlıklı çocuk düzeylerine göre kısa kalır. Normalden daha az büyümelerine rağmen, metabolizma hızları yavaş olduğu için kilo almaya yatkındırlar. Bu yüzden ebeveynler çocukları egzersize yönlendirmeli, gerekirse beslenmede düzenlemeye gitmelidirler. Görme: bebeklerin çoğunda miyop, hipermetrop, astigmat veya şaşılık gibi gözlükle düzeltilebilecek göz problemleri bulunur. İşitme : bebeklerin %80’inde değişik düzeylerde, bazen işitme cihazı ihtiyacı olacak derecede işitme kaybı görülür. Ayrıca kulak enfeksiyonlarına yatkınlıkları mevcuttur. Davranış : davranışsal ve psikolojik sorunlar Down sendromlu çocuklarda diğer çocuklara göre daha yaygındır. Yaygın görülen bozukluklar arasında dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ile agresyonda bulunur. Yüzde 7 kadarında otizm spektrum bozukluğu mevcuttur. Uyku Apnesi: hastaların yüzde 75’inde uyku apnesi mevcuttur. Bu durum genellikle fazla kilolu olmakla ilişkilendirilir, ancak normal kilolu Down sendromlu çocuklarda da bu durum ortaya çıkabilir. Doğurganlık: kızlarda doğurganlık fonksiyonu normalken, erkeklerin tamamına yakını infertildir. Down Sendromu Tanısı: bu hastalığın tanısı genellikle anne karnındayken koyulmaktadır. Anne karnında tanı konmayan bebekler doğduktan sonra kromozom (karyotip) analizi ile tanı alabilirler. Down Sendromu özel bir tedavisi yoktur. Tedavi edilebilen komplikasyonları olduğu için düzenli aralıklarla hastaların takip edilmesi önemlidir. Yaklaşık 50 sene önce ortalama yaşam ömrü 25 sene olan bu hastaların ortalama yaşam ömürleri tedavi ve taramalardaki ilerlemeler sayesinde günümüzde 60’tır. Günümüzde iyi bir takip ve tedavi ile hastalar uzun ve sağlıklı bir ömür sürebilmektedirler” diyerek sözlerini sonlandırdı.
